Muscular Dystrophy: Penyakit Yang Menghancurkan Otot

Muscular Dystrophy (MD) adalah kelompok penyakit kelainan bawaan yang melibatkan kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, yang memburuk secara progresif dari waktu ke waktu.

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk lainnya mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.

Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya --ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung--, onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

Duchenne
Duchenne Muscular Dystrophy adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka. [1]

Becker
Becker Muscular Dystrophy adalah kelainan bawaan progresif yang melibatkan kelemahan otot kaki dan panggul. Becker MD sangat mirip dengan Duchenne MD, namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD, memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.

Kelainan ini diturunkan melalui keluarga (warisan). Memiliki riwayat keluarga kondisi meningkatkan risiko Anda. Becker MD terjadi pada sekitar 3 sampai 6 dari setiap 100.000 kelahiran. Penyakit ini kebanyakan ditemukan dalam anak laki-laki. [2]

Congenital
Congenital Muscular Dystrophy adalah sesuai dengan namanya, Congenital MD adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot yang hadir sejak lahir. Congenital MD sering merujuk pada "floppy baby". [3]

Myotonic
Myotonic Muscular Dystrophy adalah Jenis MD yang lain adalah myothonic muscular dystrophy (MMD). MMD biasanya menyerang orang dewasa muda dan biasanya harapan hidup penderita MD jenis MMD lebih dari 20 tahun sejak terdiagnosa. bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa. [4]

Facioscapulohumeral
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat. [5]

Jenis Muscular Dystrophy lainnya adalah Distal Muscular Dystrophy: timbulnya di tangan dan kaki bagian bawah [6], Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: timbul pada otot rangka dan jantung [7], Limb-girdle Muscular Dystrophy: timbul pada bahu dan pinggul [8], Oculopharyngeal Muscular Dystrophy: timbul pada orang dewasa di atas 40 tahun [9], dan lain-lain.

Bagaimana Dengan Penyandang MD di Indonesia?
Hidup dengan Muscular Dystrophy pasti tidak mudah, semakin hari otot akan semakin rusak, semakin lemah, semakin kecil, secara progresif. Karena itu banyak anak yang menyandang MD di usia muda sudah harus duduk di kursi roda.

Mungkin anda kenal dengan Habibie Afsyah --jika belum, nih blognya/blog ibunya--, salah seorang penyandang MD tipe becker. Dia pernah menceritakan, saat awal-awal terdiagnosis, kerjanya hanya menangis saja, namun pada akhirnya dia berhasil bangkit dari keterpurukan hingga menjadi suhu internet marketing.

Habibie Afsyah hanyalah salah satu dari penyandang MD yang ada di Indonesia, masih ada banyak lagi penyandang MD di luar sana dengan kondisi yang berbeda-beda.

Support Group Muscular Dystrophy Indonesia
Penyakit MD merupakan kasus jarang terjadi, tidak banyak informasi tentang MD yang bisa diperoleh dari internet, namun saya telah menemukan beberapa link yang mungkin membantu anda yang baru saja terdiagnosis MD.

Untuk anda penyandang MD yang ingin saling sharing dan saling mendukung, silahkan kunjungi

Fanpage Indonesian Muscular Dystrophy Foundation [IMDF]
Indonesia Disable Care Community [IDCC]

Pengobatan dan Terapi Muscular Dystrophy
Walaupun penyakit MD ini belum ada obatnya, namun bukan alasan bagi penyandangnya untuk putus harapan.

Sebuah harapan baru bagi penyandang MD, obat-obatan berikut ini mungkin masih dalam tahap penelitian dan semoga saja kalau sudah paten dan didistribusikan ke Indonesia, bisa dijamin BPJS:

Idebenone mengurangi penurunan fungsi pernapasan pada penderita Duchene Muscular Dystrophy. [link]
PTC meluncurkan Translarna, obat DMD yang disebabkan mutasi nonsense di Jerman. [link]
Milo Biotechnology Follinstatin meningkatkan fungsi otot pada Becker Muscular Dystrophy. [link]