Apa Itu Thalasemia: Penyebab, Gejala, dan Pencegahan
Hari Thalassemia Sedunia diperingati setiap tanggal 8 Mei di seluruh dunia. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menetapkan hari ini untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit thalassemia, pencegahannya, dan langkah-langkah yang dapat diambil untuk menghindari penularannya.
Hari ini juga menjadi momen untuk mengenang pasien thalassemia dan memberikan mereka kesempatan khusus untuk menjalani kehidupan yang normal. Tahun ini, tema yang diangkat adalah "Enhancing partnership towards patient-centred health systems: good health adds life to years!" yang berarti “Meningkatkan kemitraan menuju sistem kesehatan yang berpusat pada pasien: kesehatan yang baik menambah kesempatan hidup beberapa tahun!”
Apa itu Thalassemia?
Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang terjadi akibat pembentukan hemoglobin yang tidak normal, sehingga menyebabkan anemia.
Anemia sendiri adalah kondisi di mana tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat. Penyakit ini mengakibatkan pelemahan serta penghancuran sel darah merah.
Thalassemia adalah penyakit genetik yang umumnya diwariskan dari orang tua ke anak. Penyakit ini dapat diturunkan jika salah satu atau kedua orang tua membawa gen penyebab thalassemia. Risiko untuk anak-anak akan lebih tinggi jika kedua orang tua memiliki thalassemia.
Jenis-Jenis Thalassemia
Thalassemia dibagi menjadi empat jenis utama, yaitu:
- Alpha thalassemia
- Beta thalassemia
- Delta thalassemia
- Kombinasi hemoglobinopathies
Namun, alpha thalassemia dan beta thalassemia adalah dua jenis yang paling sering ditemukan. Pada alpha thalassemia, setidaknya satu gen globin alpha mengalami mutasi. Sedangkan pada beta thalassemia, gen globin beta yang terkena dampak.
Penyebab Thalassemia
Penyebab pasti mutasi genetik yang menyebabkan thalassemia belum diketahui secara jelas. Namun, faktor genetik sangat berperan dalam penurunan penyakit ini.
Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia bisa bervariasi, antara lain:
- Kelemahan
- Kelesuan
- Pertumbuhan yang lambat
- Kulit yang tampak pucat
- Pembengkakan yang tidak normal
- Kelainan struktur tulang, terutama pada wajah dan tengkorak
- Masalah pada jantung
- Kelebihan zat besi
Beberapa bayi mungkin sudah menunjukkan gejala thalassemia sejak lahir, sementara yang lain baru mengalaminya pada usia dua tahun.
Pengobatan Thalassemia
Orang dengan thalassemia yang parah perlu perawatan medis rutin, seperti transfusi darah, yang dapat memperpanjang usia pasien. Sementara itu, pasien dengan thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan khusus.
Pencegahan Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit keturunan yang belum memiliki obat penyembuh, sehingga tidak dapat dicegah dengan obat-obatan. Namun, ada langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi kemungkinan penurunan penyakit ini pada anak-anak, yaitu melalui tes darah dan studi genetik. Tes ini bisa membantu mengetahui apakah seseorang membawa gen thalassemia.
Bagi pasien thalassemia, berkonsultasi dengan dokter dan konselor genetik sangat penting untuk memahami cara mengurangi risiko penyakit ini diturunkan kepada anak-anak mereka.
Sebagai kesimpulan, thalassemia adalah penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dan menyebabkan anemia. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan, perawatan seperti transfusi darah dapat membantu pasien untuk hidup lebih lama dan lebih baik. Kesadaran akan pentingnya pencegahan dan deteksi dini sangat penting, terutama bagi pasangan yang berisiko menurunkan penyakit ini pada anak-anak mereka. Dengan informasi yang tepat dan konsultasi genetik, kita dapat lebih memahami thalassemia dan memberikan dukungan yang lebih baik bagi pasien serta keluarga mereka.
Penyakit Thalasemia ini ngeri juga ya pak , belum ada obat2an yng bsa untuk menyembuhkannya,
BalasHapusdari keempat jenis thalasemia ini mana ya yang paling mengerikan mas?
BalasHapusternyata penyakit macam ini bisa menular ke anak ya mas..
Salam mas hendriyana,
HapusYang paling mendapat perhatian medis biasanya beta-thalasemia (dan kalau kita bicara thalasemia tanpa menyebut secara spesifik alpha, beta, atau delta; maka itu adalah beta-thalasemia), karena hidupnya yang tergantung transfusi darah rutin (penanganan mendasar adalah tranfusi darah rutin berkala 2-4 minggu sekali dan konsumsi obat khelasi zat besi nyaris setiap hari, seumur hidupnya). Penanganan medis ini memang lebih ke arah dukungan 'survival' dan belum bisa menyembuhkannya, karena penyebab utama kelainan darah thalasemia itu bersifat genetik, yaitu berkurang atau hilangnya kemampuan tubuh untuk menghasilkan protein globin dalam membentuk molekul haemoglobin, sehingga sel sel darah merah yang terbentuknya tidak sempurna dan mudah pecah.
Kelainan darah thalasemia ini, bukan suatu penyakit menular, namun kelainan darah ini diwariskan/diturunkan. Misalnya kedua orang tua sama-sama memiliki gen pembawa sifat thalasemia (bisa ketahuan dengan screening) maka kemungkinan anaknya terlahir dengan kondisi thalasemia. Cara pencegahan satu-satunya hanyalah dengan memutuskan mata rantai thalasemia dengan periksa darah sebelum menikah.
pnyebabnya belum diketahui ya. makin susah aja kita menangkalnya.
BalasHapusBiaya transfusinya itu yg nahal banget ya
BalasHapusIya mahal, apalagi seumur hidup. Tapi Alhamdulillah sejak dulu ditanggung pemerintah, kalau dulu ada program jaminan penderita thalasemia (Jampertal) dan Jamkesmas, kalau sekarang ada JKN / BPJS Kesehatan.
HapusFor our information: untuk anda yang anaknya baru terdiagnosa thalasemia, bisa bergabung bersama rekan-rekan seperjuangan di Yayasan Thalasemia Indonesia (YTI) dan Perhimpunan Orang tua Penderita Thalsemia Indonesia (POPTI) di daerah anda. Informasi bisa akses ke website resmi: www.thalassaemia-yti.net.
apakah ini seperti penyakit yang mudah sekali keluar darah kalau luka dan tidak mau berhenti pendarahannya
BalasHapusBukan pak. Di atas bukannya sudah tertulis gejalanya ya?
HapusOrang / anak dengan thalasemia memiliki sel darah merah yang berumur singkat, sehingga menyebabkan anemia yang parah dan butuh transfusi darah rutin seumur hidup untuk meningkatkan kualitas hidupnya.
Halo mas, saya mau tanya, ibu saya mengidap penyakit thalasemia minor, dan saya adalah anak tunggal. Apakah saya ada kemungkinan mewarisi penyakit thalasemia? Tapi alhamdulillah sejauh ini saya tidak mengalami gejala-gejalanya.
BalasHapusHalo mbak, meskipun ibu Anda memiliki thalasemia minor, Anda sebagai anaknya belum tentu juga membawa sifat thalasemia, untuk memastikannya diperlukan skrining thalasemia di laboratorium.
HapusThalasemia pembawa sifat/minor/tersembunyi itu secara fisik memang sehat sehat saja. Tak bisa seseorang tahu apakah dirinya membawa kelainan genetik thalasemia, jika tidak dengan skrining thalasemia.
Rumusnya, jika hanya salah satu ortu yang membawa kelainan genetik thalasemia (entah membawa sifat/minor/tersembunyi atau yang mayor sekalipun) dan pasangannya tidak membawa kelainan genetik thalasemia (meski yang tersembunyi sekalipun), maka tak ada satupun anaknya yang akan terlahir sebagai thalasemia mayor (paling banter hanya membawa sifat saja/minor/tersembunyi).
Yang berisiko tinggi itu, kalau kedua orang tua membawa sifat/minor/tersembunyi, maka calon anaknya berisiko memiliki thalasemia mayor yang membutuhkan transfusi darah rutin.
Assalamualaikum pak
BalasHapuskakak saya penderita thalasemia mulai 8 th
dan tidak bisa jalan mulai umur itu juga
dan sekarang sudah tidak berumur lagi tepat tgl 18 juni 2015 pada umur 32 th
saya mau tanya kira2 harapan hidup penderita sampai kapan?
Wa'alaykumsalam warahmatullah. Turut berduka atas kepergian kakaknya. Mengenai harapan hidup thaller, kalau terdeteksi secara dini dan treatmentnya bagus sekarang ada yang bisa mencapai 40 tahunan, bahkan 50 tahunan.
Hapusassalamuaikum pak,
BalasHapussaya penderita thalasemia minor , sebaiknya untuk transfusi darah di lakukan dalam jangka waktu berapa sejak terakhir transfusi, menginggat biaya ketergantungan transfusi mahal bukan?
Wa'alaykumsalam warahmatullah. Tanyakan ke dokter ya, thalasemianya tergolong yang tergantung transfusi (Transfusion dependent thalasemia atau TDT) atau tidak tergantung transfusi (Non transfusion dependent thalasemia atau NTDT).
HapusSetahu saya thalasemia minor tidak membutuhkan transfusi kalau tidak ada keluhan atau Hb tidak turun. Tapi kalau Hbnya turun, apalagi turunnya banyak sehingga butuh transfusi, yang perlu dipertanyakan adalah "apakah benar thalasemia minor?"