Thalassemia Adalah Kelainan Darah Genetik
Thalasemia adalah kelainan darah genetik, bukan penyakit menular. Kecacatan genetik yang ada menyebabkan terjadinya ketidakmampuan atau berkurangnya kemampuan membentuk haemoglobin yang baik.
Sehingga sel sel darah merah yang 'matang' yang berhasil dibentuknya sedikit, meski produksinya sudah gila-gilaan cepatnya. Kebanyakan sel sel darah itu mati sebelum menjadi matang dan masuk peredaran darah untuk bertugas.
Jadi ketika diukur darahnya secara laboratorium, pasien thalasemia memiliki:
Itu adalah hasil ukur lab yang umum pada orang dengan thalasemia (thaller) intermediate ataupun yang mayor.
Bagaimana meningkatkan kadar Hbnya, jumlah sel sel darah merahnya, kadar Hb dalam sel darah merahnya, dan sebagainya?
Nah, itulah masalah utama yang ada padat thaller!
Kalau begitu harus minum obat apa?
Jawabnya, tidak tahu! Kalau bisa tahu, seluruh para ahli medis didunia ini yang sudah begitu lamanya mendalami masalah thalasemia, akan berhenti meneliti lebih lanjut, karena masalahnya sudah selesai dengan makan obat ini atau obat itu.
Kenyataannya? Sampai saat ini, terapi yang memungkinkan adalah "terapi tranfusi darah".
Apa tujuan terapi tranfusi darah pada orang dengan thalasemia?
Tapi bukankah itu berarti terapi yang ada saat ini adalah tranfusi berkala seumur hidupnya?
Ya, sampai saat ini, itulah penanganan klasik yang mungkin ditempuh dengan memasok dari luar kebutuhan akan sel-sel darah merahnya, karena tubuhnya tidak sanggup memproduksi sel darah merah yang baik.
Kenapa tidak minum obat saja?
Tidak bisa, karena ini masalah genetik, obat yang memicu produksi sel darah merah tidak akan menyelesaikan masalah, justru akan memperburuk keadaan.
Semakin cepat dipacu produksi sel-sel darah merahnya, semakin banyak racun-racun yang juga ikut terbentuk dari kelainan genetik globinnya, akan semakin banyak dan membuat sel-sel darah merah semakin pendek usianya.
Kalau begitu diperbaiki agar produksi globinnya jadi baik, dan tidak kacau dong?
Nah, jika bisa dengan cara apapun, maka selesailah masalah pada thalasemia. Memang itu masalahnya, karena bersifat genetik, adakah cara yang bisa merubah kecacatan genetiknya?
Usaha ini disebut, tranplantasi sumsum tulang. Jika berhasil, minimal bisa memproduksi sel sel darah merah yang baik, jadi tidak perlu dibantu tranfusi lagi. Meski kecacatan genetiknya tetap ada pada seluruh jaringan tubuhnya, kecuali sel punca/sumsum tulang yang berhasil dikembangkan dari orang lain tersebut.
2. Berusaha mengurangi tingkat keracunan yang ada dalam sel darah merah, sehingga si sel darah merahnya bisa lebih panjang usia tugasnya.
Yang ditempuh adalah usaha membangkitkan kembali produksi globin gamma (yang berangsur-angsur berhenti setelah kelahiran). Jadi meski Hb yang terbentuknya adalah Hb janin, Hb yang kurang efektif untuk membawa oksigen dari paru-paru, tapi bukan itu tujuan utamanya, tapi mengurangi tingkat keracunan yang berada dalam sel darah merah itu sendiri. Jadi meski fungsinya kurang, tapi kan ada Hb dalam bentuk normal, dan jika sel-sel darah merahnya bisa lebih panjang usia tugasnya, maka akan berkurang potensi anemianya. Cara ini disebut, induksi HbF.
3. Rekayasa genetik.
Berusaha menambah gene yang baik untuk menutup kinerja si gene yang cacat itu. Jika berhasil, maka jumlah globin yang baik diharapkan lebih banyak diproduksi dibanding yang cacat (gene yang cacat tetap ada!). Dengan demikian tingkat keracunan bisa dikurangi, jumlah Hb yang baik bisa bertambah. Dan kebutuhan pasokan darah dari luar bisa dikurangi atau dihentikan.
Nah itu usaha usaha yang sampai kini terus dikembangkan, karena belum ketemu yang bisa memungkinkan untuk semua jenis thaller dan seluruh thaller yang ada.
Faktor kecocokan donor, kesempatan, prosesnya yang rumit, lama dan mahal, masih jadi kendala untuk menempuh cara cara itu.
Jadi bagaimana penyelesaiannya?
Nah memang itu masalahnya, kalau ada yg bisa menjawab, siapapun, dengan cara apapun, dan bisa dibuktikan untuk banyak orang. Selesailah masalah thalasemia.
Tapi terapi tranfusi itu juga menambah masuknya zat besi dalam jumlah yg besar, dan dampak kelebihan zat besi ini, tak kalah kompleksnya dibanding kekurangan oksigen.
Jadi serba salah, kalau tidak ditranfusi akan kekurangan oksigen, terjadi kerusakan organ tubuh dimana mana, kompleks sekali masalah yang ditimbulkan oleh kekurangan oksigen itu.
Ditransfusi darah, juga hanya menyelesaikan sementara saja, jika tumpukan kelebihan zat besinya sudah menyebar kemana-mana, itu juga memberi dampak kerusakan yang kompleks juga.
Karena itulah, tidak bisa hanya tranfusi saja, harus didampingi konsumsi obat khelasi zat besinya. Obat khelasi zat besinya akan membawa dampak samping juga toh? Iya, karena itulah penggunaannya perlu dengan disiplin, dengan pemantauan organ tubuh yang rutin dan berkala juga terhadap dampak sampingnya obat tersebut.
Dengan bisa memenuhi ketiga hal diatas (tranfusi berkala, obat khelasi zat besi, pemantauan berkala), apakah selesai masalahnya?
Secara garis besarnya, iya. Tapi ada beberapa hal lagi yang bisa jadi masalah, yaitu penularan penyakit dari tranfusi darah, dan masalah autoimun yang bisa muncul ketika sering ditranfusi.
Duh kok kompleks banget ya?
Iya, masalah thalasemia itu kompleks, karena itulah mencegah terlahirnya thaller mayor, itu lebih mudah dibanding menanganinya.
[Sumber: Facebook/Tien En, Thalasemia Indonesia]
Sehingga sel sel darah merah yang 'matang' yang berhasil dibentuknya sedikit, meski produksinya sudah gila-gilaan cepatnya. Kebanyakan sel sel darah itu mati sebelum menjadi matang dan masuk peredaran darah untuk bertugas.
Jadi ketika diukur darahnya secara laboratorium, pasien thalasemia memiliki:
- Hbnya rendah
- Jumlah eritrositnya rendah
- Hematokritnya rendah
- MCV (ukuran sel darah merahnya), relatif lebih kecil
- MCH, kadar Hb dalam satu sel darah merah, juga kecil
Itu adalah hasil ukur lab yang umum pada orang dengan thalasemia (thaller) intermediate ataupun yang mayor.
Bagaimana meningkatkan kadar Hbnya, jumlah sel sel darah merahnya, kadar Hb dalam sel darah merahnya, dan sebagainya?
Nah, itulah masalah utama yang ada padat thaller!
Kalau begitu harus minum obat apa?
Jawabnya, tidak tahu! Kalau bisa tahu, seluruh para ahli medis didunia ini yang sudah begitu lamanya mendalami masalah thalasemia, akan berhenti meneliti lebih lanjut, karena masalahnya sudah selesai dengan makan obat ini atau obat itu.
Kenyataannya? Sampai saat ini, terapi yang memungkinkan adalah "terapi tranfusi darah".
Apa tujuan terapi tranfusi darah pada orang dengan thalasemia?
- Agar kebutuhan akan sel-sel darah merah "yang baik" bisa dipenuhi, alias Hbnya bisa naik, jumlah eritrositnya bisa naik, kebutuhan oksigen pada seluruh jaringan tubuh, mulai dari ujung kepala sampai ujung kaki bisa dipenuhi.
- Jantung menjadi tidak terlalu lelah dan bengkak, karena kadar hematokritnya bisa membaik.
- Menekan produksi sel darah merah yang gila-gilaan, sel-sel darah merah yang cacat dan banyak yang mati atau reject itu, sehingga dampaknya bisa dikurangi.
- Limpa tidak cepat membesar.
- Tulang tidak bertambah keropos.
- Dampak pembekuan darah dimana-mana bisa dikurangi.
Tapi bukankah itu berarti terapi yang ada saat ini adalah tranfusi berkala seumur hidupnya?
Ya, sampai saat ini, itulah penanganan klasik yang mungkin ditempuh dengan memasok dari luar kebutuhan akan sel-sel darah merahnya, karena tubuhnya tidak sanggup memproduksi sel darah merah yang baik.
Kenapa tidak minum obat saja?
Tidak bisa, karena ini masalah genetik, obat yang memicu produksi sel darah merah tidak akan menyelesaikan masalah, justru akan memperburuk keadaan.
Semakin cepat dipacu produksi sel-sel darah merahnya, semakin banyak racun-racun yang juga ikut terbentuk dari kelainan genetik globinnya, akan semakin banyak dan membuat sel-sel darah merah semakin pendek usianya.
Kalau begitu diperbaiki agar produksi globinnya jadi baik, dan tidak kacau dong?
Nah, jika bisa dengan cara apapun, maka selesailah masalah pada thalasemia. Memang itu masalahnya, karena bersifat genetik, adakah cara yang bisa merubah kecacatan genetiknya?
 |
| Ilustrasi kelainan genetik thalassemia |
Ada cara yang dikembangkan untuk mengatasi atau minimal meringankan kondisi yang ada:
1. Mengganti sel-sel punca (sel-sel induk darah) yang ada dalam sumsum tulang dengan sel-sel punca dari orang yang sehat.Usaha ini disebut, tranplantasi sumsum tulang. Jika berhasil, minimal bisa memproduksi sel sel darah merah yang baik, jadi tidak perlu dibantu tranfusi lagi. Meski kecacatan genetiknya tetap ada pada seluruh jaringan tubuhnya, kecuali sel punca/sumsum tulang yang berhasil dikembangkan dari orang lain tersebut.
2. Berusaha mengurangi tingkat keracunan yang ada dalam sel darah merah, sehingga si sel darah merahnya bisa lebih panjang usia tugasnya.
Yang ditempuh adalah usaha membangkitkan kembali produksi globin gamma (yang berangsur-angsur berhenti setelah kelahiran). Jadi meski Hb yang terbentuknya adalah Hb janin, Hb yang kurang efektif untuk membawa oksigen dari paru-paru, tapi bukan itu tujuan utamanya, tapi mengurangi tingkat keracunan yang berada dalam sel darah merah itu sendiri. Jadi meski fungsinya kurang, tapi kan ada Hb dalam bentuk normal, dan jika sel-sel darah merahnya bisa lebih panjang usia tugasnya, maka akan berkurang potensi anemianya. Cara ini disebut, induksi HbF.
3. Rekayasa genetik.
Berusaha menambah gene yang baik untuk menutup kinerja si gene yang cacat itu. Jika berhasil, maka jumlah globin yang baik diharapkan lebih banyak diproduksi dibanding yang cacat (gene yang cacat tetap ada!). Dengan demikian tingkat keracunan bisa dikurangi, jumlah Hb yang baik bisa bertambah. Dan kebutuhan pasokan darah dari luar bisa dikurangi atau dihentikan.
Nah itu usaha usaha yang sampai kini terus dikembangkan, karena belum ketemu yang bisa memungkinkan untuk semua jenis thaller dan seluruh thaller yang ada.
Faktor kecocokan donor, kesempatan, prosesnya yang rumit, lama dan mahal, masih jadi kendala untuk menempuh cara cara itu.
Jadi bagaimana penyelesaiannya?
Nah memang itu masalahnya, kalau ada yg bisa menjawab, siapapun, dengan cara apapun, dan bisa dibuktikan untuk banyak orang. Selesailah masalah thalasemia.
Tapi terapi tranfusi itu juga menambah masuknya zat besi dalam jumlah yg besar, dan dampak kelebihan zat besi ini, tak kalah kompleksnya dibanding kekurangan oksigen.
Jadi serba salah, kalau tidak ditranfusi akan kekurangan oksigen, terjadi kerusakan organ tubuh dimana mana, kompleks sekali masalah yang ditimbulkan oleh kekurangan oksigen itu.
Ditransfusi darah, juga hanya menyelesaikan sementara saja, jika tumpukan kelebihan zat besinya sudah menyebar kemana-mana, itu juga memberi dampak kerusakan yang kompleks juga.
Karena itulah, tidak bisa hanya tranfusi saja, harus didampingi konsumsi obat khelasi zat besinya. Obat khelasi zat besinya akan membawa dampak samping juga toh? Iya, karena itulah penggunaannya perlu dengan disiplin, dengan pemantauan organ tubuh yang rutin dan berkala juga terhadap dampak sampingnya obat tersebut.
Dengan bisa memenuhi ketiga hal diatas (tranfusi berkala, obat khelasi zat besi, pemantauan berkala), apakah selesai masalahnya?
Secara garis besarnya, iya. Tapi ada beberapa hal lagi yang bisa jadi masalah, yaitu penularan penyakit dari tranfusi darah, dan masalah autoimun yang bisa muncul ketika sering ditranfusi.
Duh kok kompleks banget ya?
Iya, masalah thalasemia itu kompleks, karena itulah mencegah terlahirnya thaller mayor, itu lebih mudah dibanding menanganinya.
[Sumber: Facebook/Tien En, Thalasemia Indonesia]
Posting Komentar untuk "Thalassemia Adalah Kelainan Darah Genetik"