Thalassemia: Memahami Diagnosa dan Penyebabnya

Thalassemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu "Thalass" yang berarti lautan, dan "-emia" yang berarti darah. Thalassemia mayor adalah jenis anemia yang berlangsung terus-menerus. Namun, jangan salah paham, karena tidak semua anemia itu thalassemia. Anemia bisa disebabkan oleh berbagai hal, bukan hanya thalassemia.

Beberapa penyebab anemia lainnya antara lain defisiensi zat besi, defisiensi asam folat, defisiensi vitamin B12, masalah produksi darah seperti anemia aplastik, leukemia, gangguan sumsum tulang, gagal ginjal, hingga penyakit autoimun seperti lupus. Jadi, berpikir bahwa anemia yang terus-menerus pasti thalassemia adalah pandangan yang keliru.

Selain itu, salah satu dampak thalassemia adalah pembesaran organ limpa. Namun, pembesaran limpa juga bisa disebabkan oleh banyak hal lain, bukan hanya thalassemia. Limpa bisa membesar karena infeksi malaria, gangguan pencernaan, serangan virus tertentu, pengerasan hati (sirosis), atau tersumbatnya saluran darah antara limpa dan hati. Jadi, jangan langsung menganggap bahwa pembesaran limpa dan anemia pasti berhubungan dengan thalassemia.

Untuk mendiagnosis thalassemia, diperlukan beberapa pemeriksaan lebih lanjut. Tidak cukup hanya melihat penurunan kadar hemoglobin (Hb) atau pembesaran limpa. Berikut beberapa langkah yang perlu dilakukan:

1. Apusan Darah Tepi
   Pemeriksaan apusan darah di bawah mikroskop bisa menunjukkan adanya sel darah merah yang tidak normal, bahkan inklusi (bintik hitam) dalam sel darah merah.

2. Cek Darah Lengkap
   Perhatikan nilai MCV (Mean Corpuscular Volume) dan MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin). MCV menunjukkan ukuran rata-rata sel darah merah, yang pada thalassemia cenderung lebih kecil. MCH mengukur kadar hemoglobin dalam satu sel darah merah, yang pada thalassemia lebih rendah dibandingkan orang normal.

3. Kadar Zat Besi
   Pada thalassemia mayor dan intermediate, kadar zat besi dalam darah biasanya tinggi atau normal, bukan rendah.

4. Hb Analisis atau Elektroforesis
   Tes ini dilakukan untuk mengetahui jenis-jenis hemoglobin dalam darah. Pada thalassemia, biasanya terdapat penurunan kadar HbA (hemoglobin dewasa), peningkatan kadar HbF (hemoglobin janin), serta HbA2 yang tinggi. Kadang-kadang, jenis hemoglobin yang tidak biasa seperti HbE, HbS, atau HbC juga bisa ditemukan.

5. Pemeriksaan Fisik
   Lihat kondisi fisik pasien, apakah terdapat pembesaran limpa, atau ada perubahan pada bentuk tulang.

Diagnosa thalassemia memerlukan kombinasi dari berbagai pemeriksaan tersebut. Terkadang, meski hasil pemeriksaan sudah dilakukan, diagnosa masih belum jelas dan memerlukan penelaahan lebih lanjut. Beberapa langkah lanjutan yang bisa dilakukan antara lain:

6. Biopsi Madu Tulang
   Sampel sumsum tulang diambil untuk dilihat langsung di bawah mikroskop.

7. Pemeriksaan Genetik
   Mengidentifikasi kecacatan genetik pada pasien dan orang tua mereka bisa membantu dalam penegakan diagnosa.

Dengan berbagai pemeriksaan ini, diagnosa thalassemia bisa ditegakkan atau bahkan ditolak jika ditemukan penyakit darah lain. Di daerah-daerah dengan fasilitas terbatas, penegakan diagnosa thalassemia seringkali terkendala. Namun, penanganan rutin dengan transfusi darah tetap berjalan, karena jika tidak dilakukan, kondisi pasien bisa memburuk.

[Sumber: Unggahan Facebook Andrianto Ghandi/Thalassemia Indonesia]

PasienSehat Hai, saya pasien biasa yang suka nulis blog buat berbagi dan belajar bareng. Lewat tulisan ini, saya berharap kita bisa saling mendukung, bertukar ide, dan tumbuh bersama.

Berbagi :