Penegakkan Diagnosa Thalasemia Perlu Penelaahan Ini

Thalasemia diambil dari bahasa yunani "Thalass" yang berarti lautan dan "-emia" yang berarti darah. Thaller mayor itu pasti anemia terus menerus, tapi berpikirnya jangan dibalik. Kalau anemia terus menerus, pasti thalasemia. Itu keliru, karena yang anemia itu bukan hanya thalasemia. Thalasemia itu hanya salah satu jenis anemia saja.

Anemia itu bisa karena defisieinsi zat besi, defisiensi asam folat, defisiensi vitamin B12, bisa karena sumsum ngadat produksi (seperti anemia aplastik), bisa karena leukeumia, bisa karena mds, bisa karena gagal ginjal, bisa karena masalah autoimun (lupus), dan sebagainya. Jadi keliru berpikirnya, kalau melihat seseorang anemia terus menerus, maka pasti dia thalasemia. Itu jelas keliru.

Demikian pula, salah satu dampak thalasemia adalah organ limpanya yang terus membesar. Tapi jangan dibalik. Kalau ada seseorang yang anemia, limpanya besar, maka pasti thalasemia. Itu keliru. Itu hanya salah satu kemungkinan saja. Membesarnya limpa bisa karena banyak hal, thalasemia hanya salah satunya saja.

Limpa bisa membesar, karena malaria, karena gangguan pencernaan, karena serangan virus tertentu, bisa karena pengerasan organ liver, bisa karena tersumbatnya saluran darah dari organ limpa ke organ liver, dan sebagainya. Jadi keliru kalau melihat seseorang anemia terus menerus, limpanya besar, pasti thalasemia. Itu jelas keliru, itu hanya salah satu kemungkinannya saja.

Oleh karena itulah penegakan suatu diagnosa thalasemia tidak bisa hanya karena hbnya turun terus, tidak bisa karena limpanya besar. Ada beberapa faktor yang perlu ditelaah.

Patokan kasarnya adalah dalam penegakan diagnosa thalasemia perlu penelaahan:

1. Apusan darah tepi.

Perlu terlihatnya ada bentuk bentuk sel darah merah yang tidak normal, ketika dilihat dibawah mikroskop. Kadang terlihat jelas adanya suatu "inklusi". Bintik bintik hitam dalam sel darah merah.

2. Cek darah lengkap.

Terutama diperhatikan Nilai MCV dan MCH-nya. MCV itu rata-rata ukuran sel darah merah. Thalasemia itu ukuran sel-sel darah merahnya lebih kecil dibanding orang normal. MCH itu Kadar hemoglobin rata-rata dalam satu sel darah merah.

Thalasemia itu kadar hemoglobin dalam sel darah merahnya lebih sedikit dibanding orang normal. Kadang terlihat adanya sel-sel darah merah "muda" yang masih berinti (belum matang), dalam jumlah yang cukup banyak. Yang oleh mesin automatic itu terukur sebagai sel darah putih, padahal bukan, itu sel darah merah "muda" yang masih berinti.

3. Perlu dilihat kadar zat besi dalam aliran darahnya. 

Thalasemia mayor/intermediate itu rata-rata kadar zat besi dalam aliran darahnya tinggi (atau normal), tidak rendah.

4. Perlu hb analisis/elektroforesa, untuk melihat jenis jenis hemoglobin yang ada.

Thalasemia itu ada penurunan hemoglobin jenis "dewasa" (HbA), ada kadar hemoglobin jenis "janin-nya" (HbF) yang tinggi, kadar HbA2 yang tinggi, kadang muncul hemoglobin-hemoglobin jenis "aneh" (yang tidak umum), seperti HbE, HbS, HbC, dan sebagainya.

5. Tentu saja perlu dilihat kondisi fisiknya, apakah limpanya membesar, adakah pelebaran tulang, dan sebagainya.

Gabungan dari semua penelaahan itulah, yang bisa meng'krucut'kan suatu diagnosa dugaan/suspect thalasemia bisa ditegakkan. Kadang dengan semua gabungan penelaahan itu masih juga buram (ragu, peng'krucut'an analisanya masih belum jelas dan tegas), belum bisa menegakkan diagnosa thalasemianya, sehingga perlu penelaahan lebih lanjut, misal dengan:

6. Bmp, pengambilan sample sumsum tulang, untuk dilihat langsung kondisinya dibawah mikroskop.

7. Cek genetik kecacatan thalasemia pada si pasien, kadang perlu didukung cek genetik kecacatan kedua orang tuanya.

Dari situlah nanti diagnosa thalasemia bisa ditegakkan, atau malah gugur sama sekali. Alias perlu penelaahan dengan dugaan penyakit darah yang lainnya.

Nah saya coba bagikan informasi ini, mengingat di daerah daerah kadang sarana terbatas, jadi terkendala dengan penegakan diagnosa thalasemianya.

Sedang penanganan rutin tranfusi berkalanya sudah jalan terus, karena memang kalau tidak dilakukan bisa membahayakan kondisi si pasien.

Demikianlah artikel penegakkan diagnosa thalasemia perlu penalaahan ini. Anda dapat mengunjungi blog Pasien Sehat untuk melihat artikel kami lainnya.

Sumber: Tulisan FB Andrianto Ghandi/Thalasemia Indonesia

Berbagi :