Bagaimana Thalasemia Mayor Terjadi dan Penanganannya Masa Kini

Thalasemia mayor terjadi karena adanya kecacatan pembentukan protein globin, pada internal sel ketika pembentukan sel darah merah, maka jumlah molekul hemoglobin yang berfungsi baik, yang terbentuk dalam sel darah merah, jadi berkurang atau cacat fungsi.

Jadi pada kasus thalasemia, yang berkurang adalah jumlah molekul hemoglobin dalam sel-sel darah merah, bukan berkurangnya kemampuan produksi sel-sel darah merahnya itu sendiri. Memang dari sekian banyak sel-sel darah merah yang akan terbentuk, banyak sekali sel-sel calon darah itu yang mati dan hancur, sebelum sempat keluar dari sumsum tulang dan masuk ke peredaran darah untuk melakukan fungsinya.

Sehingga jumlah sel-sel darah merah dalam peredaran darah tetap kekurangan meski si sumsum tulang berusaha memproduksi sel darah merah secara besar-besaran, ditambah yang berhasil masuk peredaran darah, sel-sel itu kandungan molekul hemoglobinnya juga rendah, ditambah sel-sel darah merah yang berhasil masuk peredaran darah itu mudah rusak dan usia fungsinya juga lebih pendek. Maka secara keseluruhan akan menimbulkan kondisi fisik "anemia" (kekurangan darah) yang menengah sampai berat.

Jadi usaha memberi suplemen dengan tujuan untuk meningkatkan produksi sel darah merah bagi Thalasemia mayor adalah usaha yang sia-sia, karena tanpa dibantu suplemen apapun, si sumsum tulang sudah terus menerus produksi besar-besaran sel-sel darah merah, meski banyak yang mati dan hancur sebelum sempat matang dan berhasil keluar ke peredaran darah.

Sel-sel darah merah yang berhasil "matang" bahkan ada yang "belum matang" dan berhasil keluar ke peredaran darah untuk melakukan fungsinya, juga terbebani dimer/tetramer yang terbentuk dari kelebihan produksi alpha globin dan membuat sel darah merah itu "terbebani" dari dalam, dampaknya sel darah merah itu bentuknya bisa tidak sempurna dan mudah hancur.

Itulah penjelasan ini permasalahan pada thalasemia mayor, bagaimana thalasemia mayor terjadi.

Penanganan Thalasemia

Thalasemia jelas berbeda dan tidak bisa disamakan dengan anemia yang lainnya, seperti anemia defisiensi zat besi, atau leukeumia, atau MDS, atau anemia aplastik, atau berkurangnya produksi sel darah merah karena gangguan ginjal, dan sebagainya. Meski sama-sama anemia, namun penyebabnya berbeda-beda, tentu saja penanganannya bisa berbeda, disesuaikan dengan apa penyebabnya, bukan?

Produksi sel-sel darah merah yang besar besaran, meski hasilnya banyak yang cacat dan mengandung molekul hemoglobin yang rendah itu, akan membuat:

Sumsum tulang meluas, akibat selanjutnya pertumbuhan tulang akan kalah dengan pertumbuhan sumsum tulang, dan membuat tulang menjadi keropos.
Banyak sel-sel darah yang mudah aus, dan itu akan membebani organ limpa yang salah satu tugasnya menghancurkan sel-sel darah yang aus/tua. Organ limpa akan membesar untuk mengimbangi tugasnya yang segitu beratnya.
Organ liver (dan limpa) bisa ikut membantu produksi darah, yang seharusnya fungsinya sudah dialihkan ke sumsum tulang. Ini akan membuat organ liver dan limpa membesar.
Kerja jantung akan lebih berat, karena akan berusaha menyebarkan sel-sel darah merah yang hemoglobinnya kurang itu, untuk memenuhi kebutuhan oksigen pada seluruh sel-sel tubuh. Organ jantung bisa membesar, kadang bisa terjadi bocor katup saking terus menerus dipaksa kerja keras.
Organ ginjal bekerja lebih keras juga, terus menerus memproduksi 'sinyal' bahwa tubuh masih kekurangan oksigen. Ini akan memacu sumsum tulang untuk terus meningkatkan kecepatan produksi sel-sel darah merahnya.

Bagaimana pengobatan thalasemia?

Untuk menekan semua dampak itu, tidak akan bisa dengan memberikan suplemen atau ramuan apapun yang men-stimulasi produksi darah lebih cepat. Karena produksinya sudah besar-besaran, bahkan usaha yang sengaja memacu produksi sel darah merah itu, jangka panjangnya bisa memperburuk kondisi anemianya.

Jalan yang kini ditempuh untuk menekan semua dampak thalasemia yang disebutkan diatas, adalah memasok sel darah merah yang baik dari luar/transfusi.

Dengan terpenuhinya jumlah sel-sel darah merah yang baik (dari luar), kebutuhan pasokan oksigen untuk seluruh sel-sel tubuh bisa terpenuhi, produksi sel darah merah yang cacat itu bisa berkurang.

Dengan berkurangnya kecepatan produksi sel-sel darah merah yang cacat itu, maka diharapkan semua dampak dampak gejala thalasemianya bisa dikurangi juga. Contoh:

Perluasan sumsum tulang bisa diperlambat, pertumbuhan tulang bisa lebih baik dan tidak terlalu keropos.
Beban kerja organ limpa bisa berkurang, pembesaran organ limpa bisa diperlambat.
Beban kerja organ jantung bisa berkurang.

Nah itulah penyelesaian buat menekan dampak dampak thalasemianya.

Tapi sel darah yang baik dari luar juga ada usianya toh. Lambat laun, akan aus juga dan harus dihancurkan oleh si organ limpa. Kemudian jumlah sel darah merah yang baik itu akan berkurang, tubuh si thaller mulai lagi akan berusaha meningkatkan produksi sel darah merah yang cacat itu, dan mulai lagi lingkaran seperti yang dijelaskan sebelumnya.

Jadi perlu lagi dipasok darah yang baik dari luar atau transfusi darah.

Oleh karena itulah penanganan thaller mayor itu menjadi perlu rutin berkala transfusinya. Sampai kapan? Mungkin bisa seumur hidupnya, selama produksi protein globinnya dalam inti selnya masih cacat, dan tidak bisa dikoreksi, selama itu pula tak akan mampu memproduksi jumlah hemoglobin yang memadai.

Bagaimana memperbaiki agar produksi protein globinnya jadi baik?

Hal ini masih belum diketahui karena cetakan produksi protein globinnya, yaitu gene-nya dalam inti selnya cacat, seberapa cepatpun produksinya, hasil protein globinnya akan cacat juga.

Apakah mungkin mengganti gene yang cacat itu dengan yang baik?

Apakah mungkin? Informasi gene yang cacat itu ada dalam setiap sel tubuh thaller mulai dari sel rambut, sel otot, sel syaraf, sel tulang, sel kuku, pokoknya semua sel. Gimana memperbaiki semuanya itu?

Jadi bagaimana penyelesaiannya?

Pasoklah dengan darah yang baik dari luar secara berkala dengan waktu dan jumlah yang tepat, itu adalah salah satu penyelesaiannya.

Tapi apakah memasok darah dari luar itu tidak beresiko tertular penyakit?

Bisa jadi, karena semua penyakit itu bisa ada dalam darah, jadi kita perlu usaha yang super ekstra, agar bisa memperoleh darah dari pendonor yang sehat.

Konsumsi obat khelasi zat besi

Disamping itu, semakin transfusi darah, semakin banyak zat besi yang masuk dalam tubuh, sedang kebutuhan zat besi pada tubuh itu sebenarnya sedikit sekali. Tumpukan zat besi yang berlebihan ini bisa merusak praktis semua sel-sel tubuh yang ditumpukinya.

Duh, jadi itu bukan penyelesaian dong, dibiarkan tanpa ditransfusi bisa menyebabkan banyak organ tubuh yang rusak karena kekurangan oksigen, dipasok dengan berkala transfusi bisa menyebabkan tumpukan zat besi yang banyak, dan itu juga lambat laun bisa merusak banyak organ tubuh. Bagaiamana ini? Belum lagi resiko tertular penyakitnya.

Karena itulah, penanganan thalasemia mayor tak cukup hanya transfusi berkala dengan waktu dan jumlah yang tepat, tapi juga perlu diimbangi dengan obat khelasi zat besi yang memadai, agar kelebihan zat besi itu bisa sedikit demi sedikit dibuang lewat urine atau faeses.

Apakah itu berarti thaller mayor selain butuh rutin transfusi berkala, juga butuh obat khelasi zat besi tiap hari seumur hidupnya?

Benar. Mau bagaimana lagi?

Apakah obat khelasi besi yang perlu dikonsumsi tiap hari seumur hidupnya itu tak akan membawa dampak samping yang buruk?

Benar. Setiap obat yang dikonsumsi setiap hari, apalagi seumur hidupnya, pasti ada dampak sampingnya.

Apakah dampak sampingnya bisa berbahaya?

Benar. Oleh karena itulah, komsumsi obat khelasi zat besi itu perlu pemantauan berkala kinerja organ livernya, d an organ lain yang bisa terkena dampaknya.

Dengan mampu memantau dampak dampak sampingnya yang mungkin muncul, kita bisa bergerak untuk menghentikan sementara obatnya agar tubuh diberi kesempatan untuk memperbaikinya sebelum organ itu menjadi rusak permanen.

Apakah ada cara penyelesaian lain lagi, selain menempuh cara transfusi darah dan obat khelasi besi seumur hidupnya?

Ada. Banyak sekali dokter dan pemerhati di dunia ini, yang mau bantu menemukan cara lain untuk penanganan thalasemia mayor ini, karena thalasemia mayor itu sudah menjadi masalah dunia.

Salah satunya adalah transplantasi sumsum tulang. Hanya memang, tak semua thaller yang bisa dan sempat untuk menempuh cara itu. Selain resikonya besar, biayanya besar, butuh perjuangannya juga luar biasa.

Jadi adakah yang terbaik untuk menangani thalasemia mayor saat kini?

Ada. Yang terbaik, minimal sampai saat ini, adalah memutus rantai kelahiran bayi dengan thalasemia mayor.

Selain itu apa ada lagi cara yang lain?

Daripada mencari sesuatu yang kita sendiri tidak mampu mencarinya, lebih baik memilih dan melakukan apa yang sudah ditemukan saat ini saja.

Belajar hidup disiplin, terus semangat, terus belajar, dan terus berusaha.

Mau pake cara transfusi rutin berkala dengan obat khelasi zat besinya, itu juga sudah terbuktikan, banyak thaller yang kualitas hidupnya meningkat, bisa punya anak, punya cucu, dengan segala pahit dan getir perjalanan hidupnya.

Mau menempuh tranplantasi juga, perlu usaha dan disiplin yang kuat agar tubuh tetap layak menempuh tranplantasi itu.

Hidup itu pilihan, dan setiap pilihan itu pasti ada resikonya, bukan begitu?

Sumber : Facebook : Andrianto Ghandi/Thalasemia Indonesia